Promotie: Irene Oude Lansink
Titel proefschrift: Contratures in children with spinal muscular atrophy: Towards better mobility
Promotor: prof. dr. J.W. (Jan Willem) Gorter, Prof. dr. L.W. (Ludo) van der Pol
Copromotoren: dr. J.A.J.M. (Anita) Beelen
Wanneer: donderdag 8 oktober 2026 10.15 uur
Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht en digitaal via de livestream
Samenvatting
Nieuwe inzichten op contracturen bij kinderen met spinale spieratrofie
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame, erfelijke spierziekte die progressieve spierzwakte veroorzaakt met een grote kans op contracturen. Contracturen zijn blijvende beperkingen in de beweeglijkheid van gewrichten en kunnen invloed hebben op het dagelijks functioneren, comfort en kwaliteit van leven van deze kinderen. Dit proefschrift onderzoekt hoe contracturen het dagelijks leven beïnvloeden en hoe zij zich ontwikkelen bij kinderen die sinds 2017 met nieuwe medicamenteuze therapieën worden behandeld. Deze nieuwe medicamenteuze behandelingen grijpen aan op de oorzaak van de ziekte, zogenaamde disease modifying therapies afgekort DMT’s.
Het eerste deel richt zich op ervaringen van adolescenten en jongvolwassenen met SMA. Interviews laten zien dat zij in het dagelijks leven spierzwakte als meer hinderlijk ervaren dan contracturen. Daarnaast geven zij aan dat contracturen invloed hebben op hun zelfbeeld, uiterlijk en intimiteit. Revalidatieartsen ervaren de besluitvorming omtrent de behandeling van contracturen als uitdagend, doordat wetenschappelijk bewijs beperkt is en het ziektebeloop van SMA verandert door nieuwe medicamenteuze behandelingen. Persoonsgerichte zorg en gezamenlijke besluitvorming zijn daarom essentieel.
Het tweede deel beschrijft een longitudinaal cohortonderzoek naar gewrichtsmobiliteit bij jonge kinderen met SMA die vroeg met DMT zijn gestart. De beweeglijkheid van ellebogen en polsen bleef stabiel, terwijl de knie-extensie afnam. Ook werd een disbalans gezien tussen de spierkracht van de strekkers en buigers rond de knie. Door de kleine aantallen kan echter niet worden vastgesteld of deze disbalans bijdraagt aan de afname van knie-extensie.
De bevindingen onderstrepen het belang van regelmatige monitoring van de gewrichtsmobiliteit, met specifieke aandacht voor de kniestrekking. Daarnaast benadrukken zij het belang van betekenisvolle behandeldoelen en een geïntegreerde, gepersonaliseerde revalidatieaanpak om de mobiliteit, participatie en kwaliteit van leven van kinderen met SMA en contracturen te optimaliseren.