Promotie: Irene Oude Lansink
Titel proefschrift: Contratures in children with spinal muscular atrophy: Towards better mobility
Promotor: prof. dr. J.W. (Jan Willem) Gorter, Prof. dr. L.W. (Ludo) van der Pol
Copromotoren: dr. J.A.J.M. (Anita) Beelen
Wanneer: donderdag 8 oktober 2026 10.15 uur
Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht en digitaal via de livestream
Samenvatting
Nieuwe inzichten in contracturen bij kinderen met spinale spieratrofie
Spinale spieratrofie (SMA) is een zeldzame, erfelijke spierziekte die progressieve spierzwakte veroorzaakt. Hierdoor hebben kinderen een hoog risico op het ontwikkelen van contracturen: blijvende beperkingen in de beweeglijkheid van gewrichten. Sinds 2017 behandelen we kinderen met nieuwe medicijnen die direct aangrijpen op de oorzaak van de ziekte: zogenaamde disease-modifying therapies (DMT’s). Dit proefschrift onderzoekt hoe deze medicatie de ontwikkeling van contracturen beïnvloedt en wat de impact van contracturen is op het dagelijks leven.
Uit interviews met adolescenten en jongvolwassenen met SMA blijkt dat zij in de praktijk meer hinder ondervinden van spierzwakte dan van contracturen. Wel benadrukken zij de impact van contracturen op thema’s als uiterlijk, intimiteit en bij acute zorg momenten. Voor revalidatieartsen brengt dit nieuwe uitdagingen met zich mee: wetenschappelijk bewijs voor behandelingen is nog schaars, terwijl het ziektebeloop door de nieuwe medicatie sterk verandert. Persoonsgerichte zorg en gezamenlijke besluitvorming zijn daardoor belangrijker dan ooit.
Aan de hand van een longitudinaal cohortonderzoek is gekeken naar de gewrichtsmobiliteit bij jonge kinderen die vroeg met DMT zijn gestart. Hierbij bleef de beweeglijkheid van de ellebogen en polsen stabiel, terwijl de kniestrekking (extensie) afnam. Ook werd een verstoorde balans gevonden tussen de spierkracht van de strekkers en buigers rond de knie.
Deze bevindingen onderstrepen het belang van continue monitoring van gewrichten, met speciale aandacht voor de knieën. Om de mobiliteit, participatie en kwaliteit van leven te optimaliseren, pleit dit onderzoek voor betekenisvolle behandeldoelen en een geïntegreerde, gepersonaliseerde revalidatieaanpak.
