Promotie: E.T. (Esther) Kruitwagen-van Reenen

Titel proefschrift: Health-related quality of life and participation of adult patients with spinal muscular atrophy and patients with amyotrophic lateral sclerosis

Promotoren: prof.dr. J.M.A. (Anne) Visser-Meily, prof. dr. L.H. van den Berg en prof.dr. M.W.M. (Marcel) Post

Wanneer: donderdag 18 november 2021, 12.15 uur

Locatie: Academiegebouw, Domplein 29, Utrecht en digitaal via de livestream (volgt later op de website van de UU).

SAMENVATTING
Motorische voorhoornaandoeningen is een paraplu-term voor een groot aantal uiteenlopende neurologische aandoeningen, welke gepaard gaan met progressieve spierzwakte. Deze patiënten ervaren vaak forse beperkingen in activiteiten en participatie. Spinale Musculaire Atrofie (SMA) en Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) zijn twee voorbeelden van een voorhoornaandoening. Multidisciplinaire revalidatieteams richten zich op het behoud van de kwaliteit van leven (KvL) en participatie van deze patiënten. Bij de start van dit proefschrift was er beperkte kennis over de kwaliteit van leven en participatie van volwassenen met SMA en patiënten met ALS. De doelstelling van dit proefschrift was dan ook om meer inzicht te krijgen in deze belangrijke thema’s voor de dagelijkse zorg.

SMA
SMA is een erfelijke aandoening die leidt tot beperkingen op kinderleeftijd en op volwassen leeftijd. In Nederland zijn er ongeveer 300 patiënten met SMA. Jaarlijks worden er ongeveer 20 zuigelingen geboren met SMA. Vijftig procent van deze kinderen heeft SMA type 1, de ernstigste vorm van SMA. Alle patiënten hebben hetzelfde genetische defect, maar de ernst van het beloop van SMA hangt sterk af van de leeftijd waarop de klachten beginnen. In ons onderzoek maken we gebruik van een tweedeling: SMA met een vroeg begin, voor de leeftijd van 18 maanden (types 1, 2, 3a, later genoemd SMA-vroeg), en SMA met een relatief laat begin, na 18 maanden tot op oudere leeftijd (types 3b en 4 later genoemd SMA-laat).
Veel patiënten met SMA-vroeg zullen op jonge leeftijd niet-invasieve beademing, scoliose chirurgie of plaatsing van voedingsbuisjes nodig hebben. Studies naar het natuurlijk beloop van SMA hebben aangetoond dat langzame progressie van spierzwakte bij alle typen SMA optreedt.

ALS
ALS is een ziekte die ontstaat op volwassen leeftijd. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een progressieve zwakte en spasticiteit van de spieren van de ledematen, evenals die voor slikken, spreken en ademhalen. Daarnaast zijn er niet-motorische symptomen, waaronder cognitieve en gedragsveranderingen in het frontotemporale spectrum. Er is een grote variabiliteit in levensverwachting, maar ook in het verloop van de ziekte. In Nederland zijn er ongeveer 1.500 patiënten met ALS en krijgen ongeveer 500 mensen jaarlijks de diagnose. Eerder onderzoek heeft aangetoond dat multidisciplinaire revalidatiezorg door een ALS team geassocieerd is met een hogere KvL.