Contracturen van gewrichten bij kinderen met spinale spieratrofie (SMA) en de impact hiervan op het dagelijks functioneren

Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die leidt tot spierzwakte. Afhankelijk van het type SMA en het effect van behandeling kunnen kinderen met SMA wel/niet kunnen zitten/staan/lopen. Nagenoeg alle kinderen met SMA krijgen in de loop van hun ziekte verkortingen van spieren en stijfheid van gewrichten, zogenaamde contracturen. Deze contracturen geven vaak pijnklachten, stijfheid en/of beperkingen in het dagelijks functioneren. We weten op dit moment niet goed wannéér en waarom contracturen precies ontstaan, hoe we ze het beste kunnen behandelen en hoe we ze kunnen voorkomen.

De ervaringen met de huidige contractuurbehandeling zijn wisselend per patiënt en  we weten nog onvoldoende welke factoren hierbij bepalend zijn voor een succesvolle behandeling.

Het doel van het project is meer inzicht te krijgen in de impact van contracturen op het leven van patiënten met SMA. Daarnaast willen we beter leren begrijpen hoe contracturen ontstaan en zich ontwikkelen, zodat we deze in de toekomst beter kunnen behandelen en mogelijk kunnen voorkomen.

Het project zal bestaan uit verschillende onderzoeken

1. Onderzoek naar de impact van contracturen op het dagelijks functioneren van jongvolwassenen (16-30 jaar);
2. In kaart brengen van de huidige behandeling van contracturen in Nederland bij kinderen met SMA, in verhouding tot de standards of care;
3. Een longitudinale studie naar de verandering van de bewegelijkheid van gewrichten van 3 belangrijke gewrichten (pols, elleboog, knie) in relatie tot leeftijd en motorische testen bij kinderen met SMA 1/2 die behandeling krijgen;
4. Een longitudinale studie naar het effect van spierkracht op contracturen, waarbij de hypothese ‘verandering van gewrichtsmobiliteit is gerelateerd aan verandering in balans tussen omliggende spiergroepen’ wordt getest.